En la Argentina, las enfermedades poco frecuentes están encuadradas bajo la ley 26.689, que establece el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias. Esta normativa define como tales a aquellas patologías cuya prevalencia es de un paciente cada dos mil habitantes. 

Aunque de forma individual parecen casos aislados, la sumatoria global revela una estadística impactante: existen 300 millones de personas afectadas en el mundo. Al traspolar estas cifras a Tandil, se estima que alrededor de ocho mil familias conviven actualmente con una enfermedad poco frecuente en el distrito.

Luciana Pareto, referente de la Asociación de Padres de Niños con Malformación Anorrectal (AMAR), explicó a El Eco de Tandil que uno de los mayores obstáculos que enfrentan estos pacientes es lo que la comunidad médica denomina "odisea diagnóstica". Según relató, un paciente debe esperar entre cinco y diez años para conseguir un diagnóstico certero. Durante ese periodo, las familias suelen transitar por múltiples especialistas, recibiendo incluso diagnósticos erróneos, lo que conlleva un grave detrimento en la salud física del paciente.

Aproximadamente el 72 por ciento de estas patologías posee un origen genético y sus primeras manifestaciones suelen presentarse durante la infancia, aunque no de manera exclusiva. Pareto destacó que la variabilidad es una regla constante, dado que incluso dos pacientes con la misma patología pueden manifestar síntomas y necesidades diferentes. Ante este escenario, la celeridad en la detección se vuelve vital para iniciar los tratamientos.

La cobertura de los tratamientos

La ley 26.689 es la piedra angular que debería garantizar la tranquilidad de las familias, ya que determina que las EPOF deben contar con una cobertura al cien por ciento en todo lo que el paciente necesite. Sin embargo, la fundadora de AMAR advirtió que la realidad cotidiana dista de la letra de la ley.

"Tenemos bastantes problemas porque el sistema de salud está colapsado y muchas veces las prepagas u obras sociales deniegan aquello que el paciente necesita", señaló Pareto. Ante esta situación, las familias se ven obligadas a recurrir a abogados especialistas en salud y a presentar recursos de amparo para garantizar el acceso a tratamientos que, por su especificidad, suelen ser de altísimo costo.

En lo que respecta a la atención local, Pareto destacó que el SISP cuenta con profesionales muy atentos que acompañan a los pacientes, aunque reconoció que "Dios atiende en Buenos Aires". Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, los especialistas idóneos se encuentran mayoritariamente en la Capital Federal. Esto obliga a los médicos locales a mantener una comunicación constante con los especialistas de los grandes centros de salud para coordinar el seguimiento a distancia.

La situación en la ciudad se caracteriza por la fragmentación, donde cada familia funciona como una suerte de "isla" que atraviesa su proceso en soledad. Al no existir una asociación que nuclee a todas las EPOF en Tandil, el intercambio de experiencias se vuelve dificultoso. Por este motivo, la articulación entre el pediatra de cabecera y el especialista de alta complejidad resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y asegurar que reciban las intervenciones correctas en los tiempos adecuados.

Una historia de lucha

El compromiso de Pareto con esta causa nació de su propia experiencia como madre. Su hijo nació con una malformación anorrectal, una patología congénita que suele detectarse al nacer. Durante un año y nueve meses, el niño sufrió las consecuencias de una fístula que simulaba un ano normal, mientras era tratado erróneamente por una constipación severa. "Fui una mamá enloquecida sabiendo que a mi hijo le pasaba algo, pero no sabía qué", recordó.

La salud del niño sufrió un deterioro hasta que decidió dejar todo en Tandil y trasladarse a Buenos Aires en busca de respuestas. Tras obtener el diagnóstico correcto, el pequeño debió someterse a un complejo proceso con varias operaciones. Requirió tres intervenciones: una colostomía inicial para salvar la vida del niño, una anoplastía para la reconstrucción funcional y, finalmente, el cierre de la colostomía para restablecer el tránsito intestinal.

Actualmente, el niño tiene ocho años y, aunque su condición es crónica, lleva una vida estable. Este proceso consiste en una combinación de laxantes, enemas y una dieta rigurosa para evitar complicaciones derivadas de la constipación. Pareto enfatizó que estas patologías suelen estar rodeadas de tabúes sociales, lo que requiere un acompañamiento integral que trascienda lo estrictamente médico.

La malformación anorrectal a menudo se presenta asociada a otras patologías en el corazón, la columna o el sistema urinario. En el caso del hijo de Pareto, también se detectó una malrotación intestinal, lo que sumó a su cuadro clínico. Esta experiencia personal fue el motor para fundar AMAR y unirse a Hirschprung Argentina, trabajando conjuntamente para brindar contención a otras familias que atraviesan situaciones similares.

La necesidad de un registro local

Con el objetivo de cambiar la realidad de las EPOF en la ciudad, AMAR, como miembro de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), lanzó una campaña de difusión que se verá reflejada en el transporte público. Durante los próximos días, las unidades de la Línea Azul de colectivos estarán ploteadas con información sobre estas enfermedades y contarán con un código QR para que la población pueda acceder a un registro local de datos.

Este registro busca realizar un relevamiento estadístico de cuántas personas conviven con EPOF en Tandil. "Queremos saber qué pasa con respecto a este tema en nuestra ciudad, saber quiénes somos y dónde nos atendemos", explicó Pareto. La convocatoria está abierta tanto a familias como a profesionales médicos, y se aclaró que la carga de datos es totalmente anónima y se utiliza exclusivamente para la elaboración de informes que permitan mejorar las políticas públicas.

La importancia de este relevamiento radica en la posibilidad de trazar un "camino hecho" para quienes reciban un diagnóstico en el futuro. Al identificar a otros pacientes con la misma patología en la ciudad, se puede facilitar el acceso a especialistas y tratamientos, evitando que cada familia deba comenzar de cero su búsqueda. La campaña busca fomentar la empatía y la solidaridad comunitaria, bajo la premisa de que "no estamos exentos, nos puede pasar a cualquiera".

Una barrileteada para unir a la comunidad

El cierre de las actividades de visibilización tendrá lugar el sábado 28 a las 17.30. Se trata de una barrileteada abierta a toda la comunidad, que se realizará con el fin de simbolizar el apoyo a las familias y pedir por la equidad en el acceso a la salud. La iniciativa se inspira en una actividad similar que realiza anualmente un profesional del Hospital Garrahan, para visibilizar diversas problemáticas que afectan a la infancia.

La invitación no está dirigida únicamente a quienes conviven con una enfermedad poco frecuente, sino a cualquier vecino que desee sumarse para escuchar las historias de vida y compartir un momento de encuentro. Pareto señaló que se realizará una ronda de intercambio para conocerse y "darse la mano", rompiendo con el aislamiento que suele imponer el diagnóstico de una enfermedad rara. "Es lindo que podamos compartir eso y que quienes no conviven con una EPOF vengan a escuchar lo que significa atravesar este proceso", concluyó.

La barrileteada pretende ser un acto de visibilidad y esperanza. En un contexto donde el acceso a especialistas idóneos y a cirugías de alta complejidad —como la anorrectoplastía, definida por Pareto como una "obra de ingeniería"— es determinante para la calidad de vida, la unión de las familias y el respaldo de la sociedad tandilense resultan fundamentales para que ninguna "isla" deba navegar sola en la búsqueda de salud.

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El Eco de Tandil

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